什么是羊膜穿刺檢查？

  這是一項(xiàng)侵入性的產(chǎn)前檢查。在懷孕期間，經(jīng)過(guò)肚皮以細(xì)針抽取少量的羊水，羊水是在胎兒周邊的液體，里面含有少量胎兒細(xì)胞。經(jīng)過(guò)培養(yǎng)和分析，檢視人類46條（23對(duì)，圖一）染色體有無(wú)外觀或數(shù)量的異常。例如「唐氏癥」是在第21對(duì)染色體的數(shù)量多了一條（見(jiàn)圖二）。第二常見(jiàn)的染色體數(shù)量異常是第18對(duì)多一條，稱為「愛(ài)德華氏癥」（Edwardssyndrome）。目前羊膜穿刺檢查，是診斷唐氏癥或先天性染色體異常的最佳工具。

  為什么要做羊膜穿刺？

  對(duì)于高齡及唐氏癥篩檢異常的孕婦，羊膜穿刺檢查可以用來(lái)確定診斷，檢查胎兒是否罹患唐氏癥或其他染色體異常疾病。羊膜穿刺檢查診斷唐氏癥的敏感度及特異性分別是99.6%和99.9%。

  哪些孕婦需要做羊膜穿刺？

  1.高齡孕婦（>34歲，國(guó)內(nèi)是以34歲為標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)外則大多以35歲為標(biāo)準(zhǔn)）

  2.唐氏癥抽血篩檢值異常的準(zhǔn)媽媽

  3.懷疑有Rh血型不合之溶血癥

  4.早產(chǎn)時(shí)用來(lái)測(cè)定胎兒成熟度

  5.子宮內(nèi)感染的測(cè)定

  6.羊水過(guò)多時(shí)的減積治療

  7.對(duì)于某些高風(fēng)險(xiǎn)的懷孕族群，例如前胎懷孕有唐氏癥寶寶或其他先天性異常、現(xiàn)行懷孕中發(fā)現(xiàn)有器官異常、夫妻有一方或雙方罹患染色體疾病。

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